每年9月12日是中國預防出生缺陷日。2022年是第18個“中國預防出生缺陷日”今年的主題為“防治出生缺陷,，促進生育健康”,。

父母或準父母們，總是希望把最好的一切給到寶寶,，希望他們贏在起跑線,。那起跑線到底在哪兒呢？是小學,，幼兒園還是更早的早教,？

其實，有一條更重要的起跑線,，在寶寶出生前就已經開跑,，那就是遺傳自父母的遺傳物質,。遺傳物質出錯，會導致出生缺陷,，例如：染色體數(shù)目異常導致的21三體“唐寶寶”,，基因錯誤引起的遺傳病包括耳聾、癲癇,、智力低下等等,。

所以，比起孩子美不美,，學習成績好不好,，健康的孩子才是最重要的。

孕育一個健康聰明的寶寶是每個家庭的夢想和愿望,，然而缺陷兒的出生卻給家庭,、社會帶來沉重的負擔和陰影。

據(jù)統(tǒng)計,，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,。以每年新出生嬰兒1600萬計算，每年新增出生缺陷人數(shù)約90萬例,。其中出生時臨床可見其明顯缺陷的人數(shù)約25萬例,。

目前已知的出生缺陷病至少有8000~10000種，根據(jù)國家婦幼衛(wèi)生監(jiān)測網報告,，2018年圍產兒前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病,、多指（趾）、并指（趾）,、馬蹄內翻和尿道下裂。

出生缺陷的幕后黑手

引起出生缺陷的因素,，主要有染色體畸變,、基因突變等遺傳因素，約占25%,；環(huán)境因素約占10%,；一些不明原因所致的約占65%。其中,，由遺傳因素導致的出生缺陷病因明確,，可以做到有效預防。

尤其對以下易造成出生缺陷的高危人群,，更是要注意：

分娩時年齡超過35歲的高齡產婦,；

長期接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦；

夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾??；

智力低下或先天性畸形者,；

曾生育過遺傳病患兒的夫婦；

不明原因智力低下或先天畸形兒的父母,；

不明原因的反復流產或有死胎死產等情況的夫婦,；

孕早期接觸輻射、有毒化學物質,、病毒感染的孕婦等,。

三級預防助好“孕”

為了保障母嬰安康，減少出生缺陷,，根據(jù)規(guī)定,，出生缺陷的預防措施分為三級：包括降低出生缺陷的發(fā)生、減少嚴重致死致愚出生缺陷胎兒的出生,、提高出生缺陷患兒的生存質量,。

一級預防：主要是孕前檢查，如孕前增補葉酸預防神經管缺陷是非常有效的措施,，由于增補葉酸,，10年間神經管缺陷在我國出生缺陷的順位至少降低了5位。隨著分子遺傳學檢測技術的發(fā)展,，針對單基因遺傳病的攜帶者篩查逐漸成為一級預防的重要手段,。

二級預防：主要是通過產前篩查和產前診斷減少嚴重致死致愚出生缺陷胎兒的出生，是針對各種嚴重的預后不良的胎兒畸形或胎兒遺傳病的有效預防措施,。

三級預防：主要是對新生兒人群,，采取各種經濟簡便的篩查手段，發(fā)現(xiàn)各種癥狀前的先天缺陷,，早診斷,、早治療，早干預,，改變個體生存狀態(tài),。

免費婚前醫(yī)學檢查免費孕前優(yōu)生健康檢查

為了預防出生缺陷，提高出生人口素質,，幫助夫妻生育健康的孩子,，國家提出了一系列的惠民政策,免費婚前醫(yī)學檢查和免費孕前優(yōu)生健康檢查是其中最重要的兩項檢查。

（一）免費婚前醫(yī)學檢查

1.什么是免費婚前醫(yī)學檢查?

婚前醫(yī)學檢查指的是在結婚前對男女雙方進行體格檢查和實驗室檢查,以便發(fā)現(xiàn)疾病,有利于雙方的健康和婚姻幸福,，婚前醫(yī)學檢查是以檢查對婚育有影響疾病為主體的體格檢查,一般包括詳細詢問病史,、全身體檢、生殖器官檢查,、必要的化驗及輔助檢查,以確定有無影響結婚和生育的疾病,醫(yī)師對患影響婚育疾病的服務對象明確提出醫(yī)學意見,并指導治療,、預防。

2.免費婚前檢查定點服務機構在哪里?

區(qū)縣婦幼保健院婚檢孕優(yōu)科。

3.哪些人符合申請條件?需要攜帶哪些資料?

男女雙方或一方戶籍在瀘州市的新婚對象,攜帶身份證或戶口薄等相關證件辦理,。

4.免費婚前醫(yī)學檢查服務內容包括哪些?

詢問病史,、體格檢查、常規(guī)輔助檢查(血常規(guī),、尿常規(guī),、血谷丙轉氨酶、陰道分泌物滴蟲,、霉菌檢查),、艾滋病、梅毒,、乙肝檢查,、婚前衛(wèi)生指導咨詢及生育指導等。

5.免費婚前醫(yī)學檢查的服務承諾有哪些,？

（1）服務對象信息保密;      

（2）個性化指導,。

（二）國家免費孕前優(yōu)生健康檢查

1.什么是國家免費孕前優(yōu)生健康檢查?

孕前優(yōu)生健康檢查,就是在計劃懷孕之前所做的身體檢查,具體是指遵照知情選擇的原則,計劃懷孕夫婦在懷孕前3-6月,到婦幼健康服務機構接受規(guī)范的孕前優(yōu)生健康檢查,包括基本信息和病史采集、體格檢查,、實驗室及必要的影像學等輔助檢查,以識別影響生育的危險因素,。

2.國家免費孕前優(yōu)生健康檢查定點服務機構在哪里?

區(qū)縣婦幼保健院婚檢孕優(yōu)科

3.哪些人符合申請條件?需要攜帶哪些資料?

凡符合法定生育條件,計劃懷孕夫婦,包括新婚夫婦,已婚待孕夫婦,準備生育二孩、三孩的夫婦,，攜帶結婚證,、身份證或戶口薄辦理。

4.國家免費孕前優(yōu)生健康檢查項目服務內容有哪些呢?

為計劃懷孕夫婦提供優(yōu)生健康教育,、病史詢問,、體格檢查、臨床實驗室檢查,、影像學檢查,、風險評估、咨詢指導,、早孕及妊娠結局追蹤隨訪等19項免費孕前優(yōu)生健康檢查服務,。

全民健康工程婦幼疾病檢測

2022年1月，瀘州市全民健康工程婦幼疾病檢測項目正式啟動,，為瀘州市廣大群眾提供出生缺陷三級綜合防治服務。

（一）免費地中海貧血篩查項目

為符合婚前醫(yī)學檢查,、孕前優(yōu)生健康檢查且有生育意愿的人群增加一次免費地中海貧血篩查（血紅蛋白成分分析）,，為血紅蛋白成分分析陽性者增加一次免費基因確診試驗。

（二）免費母體血清學篩查（唐氏篩查）項目

服務對象：瀘州市戶籍或持有效居住證,、孕周15~20+6,、自愿接受檢測的孕婦。為符合項目實施條件的孕婦提供一次免費的母體血清學篩查（唐氏篩查）。

（三）免費無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測（無創(chuàng)DNA產前檢測）項目

服務對象：瀘州戶籍或持有效居住證,、孕周12+0~22+6,，符合無創(chuàng)產前檢測條件，自愿接受檢測的孕婦,。實施時間：2022年1月1日-2023年12月31日,。為符合項目實施條件的孕婦提供一次免費無創(chuàng)DNA產前檢測（NIPT）。

（四）免費新生兒48種遺傳代謝病篩查項目

服務對象：父母一方或雙方為瀘州市戶籍,，在瀘州市助產技術服務機構住院分娩的新生兒,。為每一位符合項目實施條件的新生兒免費提供一次新生兒48種遺傳代謝病篩查。

在全生命周期健康管理中

我們更需要關注生命的起點

愿每一個家庭都能孕育出健康聰明的寶寶

審稿/ 吳揚 文/廖本應 編輯/ 龍磊